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貝比安?無創單基因病DNA產前檢測

僅需10mL外周血,解胎兒顯性單基因病預防“燃眉之急”

貝比安無創單基因病DNA產前檢測

單基因病綜合發病率高達1%(WHO,2014),可導致嚴重出生缺陷。其中,顯性單基因病占比高達53%(Jama, 2014),多由配子產生的新發突變導致,無法通過夫妻雙方攜帶者篩查來評估胎兒風險,對孕婦外周血胎兒游離DNA測序檢測胎兒顯性單基因病的產前篩查是更有效的手段。

研究表明胎兒顯性單基因病新發突變風險隨父母生育年齡的增加而上升,產前評估胎兒單基因病患病風險具有重要的臨床意義和衛生經濟學價值。

無創單基因病DNA產前檢測(NIPT of Single-gene Disorders,NIPT-SGD)采用靶向捕獲高通量測序技術,結合自主研發的生物信息分析流程,僅需10ml孕婦外周血,即可對胎兒多種顯性單基因病患病風險進行精準評估。

適用人群

● 所有孕周≥12+0周的單胎妊娠孕婦,在充分遺傳咨詢的情況下均可自愿選擇單基因病無創DNA產前檢測(NIPT-SGD),以評估胎兒多種顯性遺傳病的患病風險。

 

以下人群特別推薦

● 夫婦高齡:孕婦年齡>35歲/男方年齡>40歲

● 超聲軟指標異常(如NT增厚、雙側側腦室增寬、長骨短等),還不足以決定產前診斷,或有產前診斷禁忌癥的孕婦

產品優勢
列表科學

納入高發、可導致中重度智力障礙/發育遲緩或結構異常及其它的66種顯性單基因病

技術領先

目標檢測區域200X測序覆蓋度≥97.5%,可準確檢出InDels 及SNVs

結果準確

自研算法可精準識別胎兒新發變異,經人工精細解讀后輸出檢測結果

性能可靠

已完成500多例前瞻性臨床研究,檢測靈敏度及特異性>99%